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Día Mundial del Síndrome de Kleefstra: Una enfermedad de mutaciones en el gen EHMT1

Síndrome de Kleefstra
Síndrome de Kleefstra

 El 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil.

Con esta efeméride se pretende brindar apoyo a familiares y pacientes, así como divulgar información acerca de esta enfermedad rara, sensibilizando a la población acerca de este tema.

¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?

El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.

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Las principales características de este síndrome son las siguientes:

  • Discapacidad intelectual.
  • Retraso en el desarrollo.
  • Dificultades en la audición y el lenguaje.
  • Rasgos faciales distintivos.
  • Tono muscular débil (hipotonía).
  • Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
  • Anomalías estructurales en el cerebro.
  • Defectos congénitos del corazón.
  • Convulsiones.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Kleefstra

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El diagnóstico de esta patología se realiza mediante una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.

Se realizan los siguientes exámenes y análisis, para detectar deleciones en el cromosoma 9:

  • Análisis de microarrays.
  • Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).
  • Amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda (Mlpa).

En la actualidad no se ha establecido una cura para el Síndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.

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