El mundo del Síndrome Prader Willi: Una enfermedad con altas alteraciones Genéticas

El 30 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome Prader Willi, con la finalidad de sensibilizar a la población acerca de esta enfermedad poco frecuente, originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15.

La alteración genética ocasionada por esta enfermedad fue reseñada clínicamente en el año 1956, por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.

Surgió a raíz del diagnóstico efectuado a nueve pacientes, quienes presentaron un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo y criptorquidia. Mostraron alteraciones en el aprendizaje posteriormente a una etapa de hipotonía muscular pre y posnatal, así como una discapacidad intelectual de leve a moderada.

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Síndrome Prader Willi

¿Qué es el Síndrome Prader Willi?

El Síndrome Prader Willi (SPW) es un trastorno genético poco frecuente, originado por la deficiencia en la expresión de genes del cromosoma 15, ocasionando discapacidad intelectual, obesidad y baja estatura. Se manifiesta en los primeros años de vida, afectando a 1 de cada 20.000 recién nacidos vivos.

Esta alteración genética afecta el sistema nervioso central, generando una disfunción en el hipotálamo. Esta región del cerebro regula varios ciclos corporales: produce la secreción de hormonas, controla el apetito, regula la temperatura corporal y estimula la producción de hormonas del crecimiento para el desarrollo del cuerpo.

Algunos de los rasgos físicos distintivos de este síndrome son los siguientes: ojos con forma de almendra, sienes de la cabeza estrechas, labio superior fino y exceso de grasa corporal.

Este síndrome es conocido como la enfermedad de los mil síntomas. Los principales síntomas que caracterizan a este trastorno varían en cada paciente, los cuales pueden cambiar en el transcurso de la infancia a la adultez:

  • Hipotonía (poco tono muscular) en la etapa de la lactancia caracterizada por la dificultad para succionar, generando dificultades en la alimentación. Incide en el retraso del crecimiento y el habla.
  • Falta de energía.
  • Retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento, durante la etapa de infancia.
  • Reflejo de succión deficiente, dificultando la alimentación y generando deficiencias en el desarrollo.
  • Problemas de aprendizaje: incapacidad para comprender instrucciones simples, dificultades con el pensamiento abstracto.
  • Retraso mental leve.
  • Conductas inusuales, tales como impulso incontrolable por el consumo de alimentos (hiperfagia) que genera obesidad o sobrepeso, impaciencia, ataques de ira, distracciones, impulsividad, problemas de comunicación, conductas autolesivas y comportamientos obsesivos-compulsivos, poca habilidad interpersonal.

¿Cómo afecta este Síndrome al organismo?

Los efectos causados por el Síndrome de Prader Willi en el organismo se originan debido a la deficiencia en la producción de hormonas en el eje hipotalámico-hipofisiario-adrenal. Pueden variar en cada paciente:

  • Obesidad, motivado al apetito excesivo e incontrolable.
  • Tendencia a padecer diabetes no insulinodependiente.
  • Hipogonadismo, referido al escaso desarrollo de las características sexuales masculinas o femeninas (huesos finos, músculos débiles, vello leve, reducción del tono grave de la voz).
  • Alteraciones en el control de la temperatura corporal.
  • Resistencia al dolor.
  • Dificultades respiratorias al dormir (hipoventilación).
  • Alteraciones del sueño y somnolencia diurna.
  • Estrabismo.
  • Hipertensión.
  • Problemas dentales.
  • Imposibilidad de vomitar.
  • Curvatura en la columna.
  • Osteoporosis.

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Tratamiento del Síndrome Prader Willi

En la detección de esta enfermedad poco frecuente se requiere la aplicación de tests de diagnóstico molecular. No existe una cura, siendo muy importante el diagnóstico temprano por parte de un médico especialista.

Mostramos a continuación algunas indicaciones para el tratamiento de la patología, orientadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes:

  • Dieta estricta bajo supervisión constante, para controlar el peso y evitar la obesidad.
  • Administración de tratamientos hormonales.
  • Para tratar los problemas de comportamiento se deben establecer rutinas diarias, reglas y límites con gratificaciones positivas o recompensas, que no estén asociadas con alimentos.
  • Apoyo psiquiátrico y/o psicológico para tratar problemas de conducta y autoestima.
  • Suministro de calcio y vitamina D.