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Día Mundial de la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral

El 20 de junio se celebra el Día Mundial de la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral, con la finalidad de sensibilizar a las personas acerca de esta enfermedad rara, de origen genético y hereditaria que afecta a niños y adultos.

Asimismo, con esta efeméride se pretende promover y potenciar la investigación y tratamientos alternativos de la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral, por parte de científicos y profesionales en el campo de la salud.

¿Qué es la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral?

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La Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral o FSHD es una enfermedad poco frecuente, de origen genético y hereditario causada por la mutación del cromosoma 4. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva en las personas que la padecen, tanto en hombres como en mujeres. Fue descrita en el año 1885 por Landouzy y Dejerine.

Es un trastorno limitante que afecta a una de cada 20.000 personas, el cual suele aparecer entre los 3 y los 60 años de edad. Puede generar incapacidad y dependencia, aunque en otros casos afecta levemente al paciente, desempeñando una vida autónoma e independiente.

Los principales síntomas de esta enfermedad son los siguientes:

Distrofia muscular
  • Debilitamiento progresivo focalizado en la cara, hombros, cintura escapular y brazos.
  • Pérdida de los músculos esqueléticos.
  • Debilidad de los músculos del ojo, de la boca y párpados, afectando acciones simples como abrir y cerrar los ojos, sonreír, fruncir los labios y silbar.
  • Debilidad de otros músculos (de forma asimétrica): tibiales, extensores de los dedos de las manos pectorales.
  • En casos excepcionales pueden presentarse algunos signos sensoriales (pérdida auditiva), neurológicos y cardíacos (ritmos cardíacos anormales).

La progresión del FSHD es generalmente lenta. Algunos pacientes pueden mostrar periodos de estabilidad y posteriormente periodos de un rápido deterioro.

Diagnóstico y tratamiento del FSHD

En el diagnóstico de este trastorno, por parte de un médico especialista, se realiza una evaluación física para detectar la debilidad muscular, así como los siguientes exámenes médicos:

  • Análisis de laboratorio: examen de creatincinasa, prueba de ADN, pruebas genéticas del cromosoma 4.
  • Electrocardiograma.
  • Electromiografía.
  • Biopsia muscular.
  • Radiografía de columna.
  • Examen de la vista.
  • Audiometrías.
  • Pruebas cardíacas.

El tratamiento de la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral dependerá del perfil de cada caso, enfocado en prevenir la rigidez y el dolor articular mediante terapias de movilización pasiva y la administración de medicamentos para aliviar el dolor (antálgicos).

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En aquellos casos graves se aplica soporte ventilatorio. Para el mejoramiento de la movilidad en los brazos se realiza una intervención quirúrgica para fijar y corregir la escápula.

La terapia ocupacional, logopedia son propicias para optimizar las actividades diarias de los pacientes.